Genòmica de la Salut

  1. Membres de l’equip

Investigadors sèniors (CoIPs)

- Responsable: Damià Heine Suñer (doctor en Biologia, facultatiu adjunt del Servei de Genètica) Aquesta adreça electrònica s'està protegint contra robots de correu brossa. Necessites JavaScript habilitat per veure-la.

Damià Heine Suñer és adjunt del Servei de Genètica de l’HUSE i professor associat de Genètica a la Universitat de les Illes Balears des de l’any 1999. Va fer el doctorat a la University of Medicine and Dentistry of New Jersey-Rutgers University, als Estats Units i desenvolupà l’etapa postdoctoral en el Laboratori del Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba, en el Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC. L’interès principal del seu grup d’investigació s’ha centrat en la genòmica i la genètica molecular, sobretot en la recombinació meiòtica (hotspots de recombinació) i en la patologia molecular de la síndrome del 22q11.2 i de les cardiopaties congènites; així com en la implicació de la recombinació meiòtica en la gènesi d’aquesta reorganització cromosòmica. Dins aquesta línia, ha obtingut finançament continuat des de l’any 2000 (FIS i Fundación Mapfre-Medicina). En els darrers anys, els resultats obtinguts pel seu grup han estat publicats en revistes d’elevat índex d’impacte.

 

- Maria Oliver Bonet (doctora en Biologia, contracte FIS Miguel Servet)

Aquesta adreça electrònica s'està protegint contra robots de correu brossa. Necessites JavaScript habilitat per veure-la.

Maria Oliver Bonet s’ha incorporat a la Unitat d’Investigació gràcies a un contracte Miguel Servet d’incorporació d’investigadors al Sistema Nacional de Salut, concedit per l’Instituto Carlos III. Va fer el doctorat en el Laboratori de la Unitat de Biologia Cel·lular i Genètica Mèdica, a la Universitat Autònoma de Barcelona, sota la direcció del Dr. Jordi Benet i de la Dra. Joaquima Navarro. Posteriorment, es traslladà al Laboratori de la Dra. Renée H Martin, al Department of Medical Genetics, University of Calgary, Canadà, on desenvolupà l’etapa postdoctoral. La seva recerca es centra en els camps de la recombinació meiòtica i en la generació d’anomalies cromosòmiques estructurals durant la gametogènesi humana. Actualment, és investigadora principal dels projectes FIS CP07/00258 i FIS PI08/1185. Pel que fa a publicacions, Maria Oliver és autora de nombrosos articles publicats en diferents revistes indexades d’àmbit internacional, la majoria de les quals són situades en el primer quartil de l’especialitat de Biologia de la Reproducció; així com de capítols de llibre especialitzats. També ha participat en nombrosos congressos i ha estat convidada, en diferents ocasions, a participar com a conferenciant.

 

Investigadors predoctorals

- Alexandra Alemany Schmidt (llicenciada en Biologia, FPI CAIB) Aquesta adreça electrònica s'està protegint contra robots de correu brossa. Necessites JavaScript habilitat per veure-la.

Alexandra Alemany és llicenciada en Biologia per la Universitat Friedrich-Alexander Erlangen-Nürnberg (2005). El seu projecte final de carrera es va centrar en l’estudi de les relacions interproteiques (títol: Localització bioquímica en la proteïna Ct9 de la regió de fosforilació a càrrec de la caseïna quinasa II i del domini d’interacció amb Cdc73).  Actualment, té una beca FPI del Govern Balear i està cursant el Màster en Genètica, Biologia Cel·lular i Biotecnologia de la Universitat de les Illes Balears, amb vista a la realització de la seva tesi doctoral. A més, ha cursat un postgrau en Bioinformàtica a la UOC (2006/2007) amb un projecte final que compara diferents programes informàtics de predicció de l’estructura del RNA.

 

- Estefania Piñero Martos (llicenciada en Biologia) Aquesta adreça electrònica s'està protegint contra robots de correu brossa. Necessites JavaScript habilitat per veure-la.

Estefania Piñero Martos és llicenciada en Biologia per la Universitat de les Illes Balears. Prèviament a la seva incorporació al Grup de Genòmica de la Salut, col·laborà en projectes desenvolupats a la Unitat d’Investigació de l’Hospital Universitari Son Dureta encaminats al control i a la reducció de l’obesitat en la població infantil de les Illes Balears. Està en possessió del títol de la UIB de Personal Experimentador en la protecció i experimentació animal (Cat. B).

 

Investigadors col·laboradors de l’HUSE

Juan Pablo Burgués Gasión, (llicenciat en Medicina, PhD, Servei d’Urologia de l’HUSE, Unitat de Reproducció Assistida) de l’HUSE.

Carlo Rakso Bonarriba Beltrán (llicenciat en Medicina, Servei d’Urologia de l’HUSE).

Ana Belén Castel Seguí (llicenciada en Medicina, Servei de Ginecologia de l’HUSE, Unitat de Reproducció Assistida de l’HUSE).

Laura Peralta Rubio (doctora en Biologia, Unitat de Reproducció Assistida de l’HUSE).

Jordi Rosell Andreo (llicenciat en Medicina, genetista clínic i citogenetista, cap del Servei de Genètica de l’HUSE).

Nancy Govea Callizo (llicenciada en Medicina, genetista clínica i citogenetista del Servei de Genètica de l’HUSE).

Ángeles Pérez Granero (llicenciada en Biologia, citogenetista del Servei de Genètica de l’HUSE).

Evangelina Pestaña Molinero (llicenciada en Biologia, citogenetista del Servei de Genètica de l’HUSE).

Fernando García Algas (llicenciat en Medicina, cardiòleg pediàtric, Servei de Pediatria de l’HUSE).

M. Ángeles de la Fuente Sánchez (llicenciada en Medicina, cardiòloga pediàtrica, Servei de Pediatria de l’HUSE).

 

Investigadors col·laboradors extrahospitalaris

Miquel Juan Clar (llicenciat en Medicina, ginecòleg, cap de secció d’Obstetrícia del Servei de Ginecologia de l’Hospital Son Llàtzer).

Albert Tubau (llicenciat en Medicina, ginecòleg, adjunt de la Secció d’Obstetrícia del Servei de Ginecologia de l’Hospital Son Llàtzer).

Joaquima Navarro Ferrete (doctora en Biologia, catedràtica universitària, Universitat Autònoma de Barcelona).

Jordi Benet Català (doctor en Biologia, titular universitari, Universitat Autònoma de Barcelona).

Ana Dopazo (doctora en Biologia, Unidad de Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Cardiológicas).

 

  1. Temàtica del grup

L’objectiu de recerca principal d’aquest grup de Genòmica de la Salut és determinar com canvis en l’estructura del genoma poden causar malalties hereditàries i la implicació de la recombinació meiòtica en aquests canvis. Per assolir aquest objectiu es plantegen dos models de patologies: causes genètiques de la infertilitat humana (responsable, Maria Oliver Bonet) i les cardiopaties congènites (responsable, Damià Heine Suñer).

 

Línies d’investigació:

 

Influència dels polimorfismes genètics en la recombinació meiòtica: relació amb els síndromes genòmics i les reorganitzacions estructurals

S’investiguen els processos meiòtics que afecten la fertilitat d’individus portadors de variants polimòrfiques de diferents gens implicats en infertilitat. S’analitzaran les relacions dels diferents tipus de variants polimòrfiques (amb errors de sinapsi i alteracions en la recombinació). La comparació de les seqüències de les variants polimòrfiques, si n’hi ha, permetrà determinar les implicacions de dites seqüències en la fertilitat de l’individu.

Noves mutacions i procediments diagnòstics per a les síndromes de deleció i duplicació 22q11.2

Els objectius d’aquesta línia d’investigació s’enfoquen a: 1) la identificació de gens i vies genètiques implicades en les malalties associades a 22q11.2; 2) el desenvolupament d’eines analítiques clínicament útils per al diagnòstic prenatal i postnatal, i 3) el desenvolupament de noves tecnologies per a l’enriquiment de seqüències i de high resolution melting per al descobriment de noves mutacions. Per dur-lo a terme es treballa amb tècniques d’array per capturar i enriquir les mostres de seqüències codificants i reguladores de la regió 22q11.2.  L’ADN dels pacients s’hibridarà amb l’esmentat array i serà, posteriorment, seqüenciat amb tecnologia de massive parallel sequencing. Amb això es pretén obtenir informació a favor o en contra que les síndromes DiGeorge/Velocardiofacial syndromes són de gens contigus o causats únicament per TBX1.  Noves mutacions descobertes ens informaran dels mecanismes moleculars que causen aquest grup de síndromes i les síndromes genòmiques en general. La tecnologia emprada i els resultats obtinguts seran útils per al desenvolupament d’eines diagnòstiques prenatals i postnatals.

Llegir 2747 vegades