Genómica de la Salud

  1. Miembros del equipo

Investigadores séniors (CoIPs)

- Responsable: Damià Heine Suñer (doctor en Biología, facultativo adjunto del Servicio de Genética) Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Damià Heine Suñer es adjunto del Servicio de Genética del HUSE y profesor asociado de Genética en la Universitat de les Illes Balears desde el año 1999. Hizo el doctorado en la University of Medicine and Dentistry of New Jersey-Rutgers University, en los Estados Unidos y  desarrolló su etapa postdoctoral en el laboratorio del Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba,  en el Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC. El interés principal de su grupo de investigación se ha centrado en la genómica y en la genética molecular, sobre todo en la recombinación meiótica (hotspots de recombinación) y en la patología molecular del síndrome del 22q11.2 y de las cardiopatías congénitas; así como en la implicación de la recombinación meiótica en la génesis de esta reorganización cromosómica. En esta línea, ha obtenido financiación continuada desde el año 2000 (FIS y Fundación Mapfre-Medicina). En los últimos años, los resultados obtenidos por su grupo han sido publicados en revistas de elevado índice de impacto.

 

- Maria Oliver Bonet (doctora en Biología, contrato FIS Miguel Servet)

Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Maria Oliver Bonet se ha incorporado a la Unidad de Investigación gracias a un contrato Miguel Servet de incorporación de investigadores al Sistema Nacional de Salud, concedido por el Instituto Carlos III. Hizo el doctorado en el Laboratorio de la Unidad de Biología Celular y Genética Médica, en la Universitat Autònoma de Barcelona, bajo la dirección del Dr. Jordi Benet y de la Dra. Joaquima Navarro. Posteriormente, se trasladó al Laboratorio de la Dra. Renée H Martin, en el Department of Medical Genetics, University of Calgary, Canadá, donde desarrolló su etapa postdoctoral. Su investigación se centra en los campos de la recombinación meiótica y en la generación de anomalías cromosómicas estructurales durante la gametogénesis humana. Actualmente, es investigadora principal de los proyectos FIS CP07/00258 y FIS PINO08/1185. En cuanto a publicaciones, Maria Oliver es autora de numerosos artículos publicados en diferentes revistas indexadas de ámbito internacional, la mayoría de ellas situadas en el primer cuartil de la especialidad de Biología de la Reproducción; así como de capítulos de libro especializados. También ha participado en numerosos congresos y ha sido invitada en diferentes ocasiones a participar como conferenciante.

 

Investigadores predoctorales

- Alexandra Alemany Schmidt (licenciada en Biología, FPI CAIB) Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Alexandra Alemany es licenciada en Biología por la Universitat Friedrich-Alexander Erlangen-Nürnberg (2005). Su proyecto final de carrera se centró en el estudio de las relaciones interproteicas (título: Localización bioquímica en la proteína Ct9 de la región de fosforilación a cargo de la caseína quinasa II y del dominio de interacción con Cdc73). Actualmente, tiene una beca FPI del Govern Balear y está cursando el Máster en Genética, Biología Celular y Biotecnología de la Universitat de les Illes Balears, en vistas a la realización de su tesis doctoral. Además, ha cursado un posgrado en Bioinformática en la UOC (2006/2007) con un proyecto final que compara diferentes programas informáticos de predicción de la estructura del RNA.

 

- Estefania Piñero Martos (licenciada en Biología) Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Estefania Piñero Martos es licenciada en Biología por la Universitat de les Illes Balears. Previamente a su incorporación al grupo de Genómica de la Salud, colaboró en proyectos desarrollados en la Unidad de Investigación del Hospital Universitari Son Dureta encaminados al control y a la reducción  de la obesidad en la población infantil de las Illes Balears. Está en posesión del título de la UIB de Personal Experimentador en la protección y experimentación animal (Cat. B).

 

Investigadores colaboradores del HUSE

Juan Pablo Burgués Gasión, (licenciado en Medicina, PhD, Servicio de Urología del HUSE, Unidad de Reproducción Asistida del HUSE).

Carlo Rakso Bonarriba Beltrán (licenciado en Medicina, Servicio de Urología del HUSE).

Ana Belén Castel Seguí (licenciada en Medicina, Servicio de Ginecología del HUSE, Unidad de Reproducción Asistida del HUSE).

Laura Peralta Rubio (doctora en Biología, Unidad de Reproducción Asistida del HUSE).

Jordi Rosell Andreo (licenciado en Medicina, genetista clínico y citogenetista, jefe del Servicio de Genética del HUSE).

Nancy Govea Callizo (licenciada en Medicina, genetista clínica y citogenetista del Servicio de Genética del HUSE).

Ángeles Pérez Granero (licenciada en Biología, citogenetista del Servicio de Genética del HUSE).

Evangelina Pestaña Molinero (licenciada en Biología, citogenetista del Servicio de Genética del HUSE).

Fernando García Algas (licenciado en Medicina, cardiólogo pediátrico, Servicio de Pediatría del HUSE).

Mª Ángeles de la Fuente Sánchez (licenciada en Medicina, cardióloga pediátrica, Servicio de Pediatría del HUSE).

 

Investigadores colaboradores extra hospitalarios

Miquel Juan Clar (licenciado en Medicina, ginecólogo, jefe de sección de Obstetricia del Servicio de Ginecología del Hospital Son Llàtzer).

Albert Tubau (licenciado en Medicina, ginecólogo, adjunto de la Sección de Obstetricia del Servicio de Ginecología del Hospital Son Llàtzer).

Joaquima Navarro Ferrete (doctora en Biología, catedrática universitaria, Universitat Autònoma de Barcelona).

Jordi Benet Català (doctor en Biología, titular universitario, Universitat Autònoma de Barcelona).

Ana Dopazo (doctora en Biología, Unidad de Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Cardiológicas).

 

2. Temática del grupo

El objetivo de investigación principal de este grupo de Genómica de la Salud es determinar cómo cambios en la estructura del genoma pueden causar enfermedades hereditarias y la implicación de la recombinación meiótica en estos cambios. Para lograr este objetivo se plantean dos modelo de patologías: causas genéticas de la infertilidad humana (responsable, Maria Oliver Bonet) y las cardiopatías congénitas (responsable, Damià Heine Suñer).

 

Líneas de investigación

Influencia de los polimorfismos genéticos en la recombinación meiótica: relación con los síndromes genómicos y las reorganizaciones estructurales

Se investigan los procesos meióticos que afectan a la fertilidad de individuos portadores de variantes polimórficas de diferentes genes implicados en infertilidad. Se analizarán las relaciones de los diferentes tipos de variantes polimórficas (con errores de sinapsis y alteraciones en la recombinación). La comparación de las secuencias de las variantes polimórficas, en caso de existir, permitirá determinar las implicaciones de dichas secuencias en la fertilidad del individuo.

Nuevas mutaciones y procedimientos diagnósticos para los síndromes de deleción y duplicación 22q11.2

Los objetivos de esta línea de investigación se enfocan a: 1) la identificación de genes y vías genéticas implicadas en las enfermedades asociadas a 22q11.2; 2) el desarrollo de herramientas analíticas clínicamente útiles para el diagnóstico prenatal y postnatal, y 3) el desarrollo de nuevas tecnologías para  el enriquecimiento de secuencias y de high resolution melting para el descubrimiento de nuevas mutaciones. Para llevarlo a cabo se trabaja con técnicas de array para capturar y enriquecer las muestras de secuencias codificantes y reguladoras de la región 22q11.2.  El ADN de los pacientes se hibridará con dicho array y será, posteriormente, secuenciado con tecnología de massive parallel sequencing. Con esto se pretende obtener información a favor o en contra de que los síndromes DiGeorge/Velocardiofacial syndromes son de genes contiguos o causados únicamente por TBX1.  Nuevas mutaciones descubiertas nos informarán de los mecanismos moleculares que causan este grupo de síndromes y los síndromes genómicos en general. La tecnología empleada y los resultados obtenidos serán útiles para el desarrollo de herramientas diagnósticas prenatales y postnatales.

Leer 7344 veces