Uno de cada ochocientos embarazos tiene riesgo de padecer Síndrome de Down, se trata de la aneuploidía más frecuente y la causa más prevalente de retraso mental. El riesgo aumenta con la edad, especialmente en las mujeres mayores de 35 años. Para el diagnóstico de este síndrome se requiere la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis y la biopsia corial. Estas pruebas tienen asociado un riesgo de aborto. Actualmente, se selecciona a las embarazadas que tienen mayor riesgo en función de la edad, y de marcadores ecográficos en el feto y bioquímicos en sangre materna.
El Hospital Son Espases va a poner en marcha una nueva estrategia de cribado prenatal de aneuploidías, consensuado con el servicio de Ginecología del Hospital Son Espases y de Son Llatzer y con el servicio de Análisis Clínicos de Son Espases.
La nueva estrategia, supone una primera analítica de sangre entre la semana 11 y 13 del embarazo y en una ecografía. Las mujeres embarazadas que en un primer análisis presenten riesgo positivo muy elevado (una de cada 100) de que el feto padezca Síndrome de Down, se someterán a una prueba invasiva, la amniocentesis o la biopsia corial. Aquellas con riesgo intermedio se someterán a una nueva analítica de sangre, en el segundo trimestre de gestación, a partir de la semana 14. En este segundo caso, se analizará de forma novedosa la Inhibina A, un marcador bioquímico que mejora la detección. Este marcador junto con otros marcadores bioquímicos y ecográficos permitirá reducir la necesidad de realización de pruebas invasivas.
Las pruebas de Cribado prenatal que sirven para determinar los casos en los que se requiere una prueba invasiva para el diagnóstico de aneuploidías, se iniciaron en Baleares el año 1993, desde entonces y hasta el año 2013 se ha conseguido reducir el número de procedimientos invasivos de aproximadamente el 15% por marcadores bioquímicos a menos de un 5%. Actualmente con la incorporación de la nueva estrategia y de nuevos marcadores bioquímicos y ecográficos el objetivo es continuar aumentando la sensibilidad y ajustar a las mínimas necesarias, las pruebas invasivas.
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