El Dr. Fernando Santos s’incorpora a la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica

Llicenciat en Medicina per la Universitat d’Oviedo, el Dr. Santos va fer l’especialitat de Pediatria a l’Hospital Universitari La Paz de Madrid i va completar la seva formació en genètica clínica i malalties metabòliques a la Unitat de Genètica Bioquímica Willink del Royal Manchester Children's Hospital i al Great Ormond Street Children's Hospital, de Londres. Des de llavors ençà, ha treballat com a facultatiu especialista a la Secció de Genètica Clínica de l’Institut de Genètica Mèdica i Molecular (INGEMM) de l’Hospital Universitari La Paz. Actualment, està certificat en Genètica Mèdica i Genòmica per la Unió Europea d’Especialistes Mèdics (UEMS).

Les seves principals àrees d’interès i línies d’investigació se centren en el diagnòstic, en el tractament i assessorament genètic de pacients i de famílies amb trastorns dismòrfics, discapacitat intel·lectual, anomalies congènites i trastorns del creixement amb interès especial en les displàsies esquelètiques, així com en l’aplicació clínica de les tecnologies genòmiques de darrera generació.

Ha estat coordinador de la Unitat Multidisciplinària de Displàsies Esquelètiques de l’Hospital La Paz des de la seva creació, l’any 2015, i ha participat com a investigador principal en diferents assajos clínics relacionats amb displàsies esquelètiques.

És president de la Societat Espanyola de Genètica Clínica i Dismorfologia (SEGCD), a més de ser membre de The International Skeletal Dysplasia Society (ISDS), de l’Associació Espanyola de Genètica Humana (AEGH) i de l’European Society of Human Genetics (ESHG).