Son Espases acosta la genètica pediàtrica a Eivissa i Formentera per evitar trasllats de menors vulnerables

Des del mes d’octubre, el Servei de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l’Hospital Universitari Son Espases es desplaça mensualment a l’Hospital Can Misses per oferir una consulta de genètica pediàtrica. Aquest nou recurs evita que menors amb patologies complexes hagin de viatjar a Mallorca, reduint l’estrès i les dificultats que suposa el trasllat en avió.

La consulta està dirigida a pacients pediàtrics amb trastorns del neurodesenvolupament, trastorn de l’espectre autista (TEA), anomalies congènites i alteracions del creixement sindròmic, així com a dones embarassades amb risc de malaltia genètica en el fetus.

Els doctors Fernando Santos Simarro, de la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica (UDMGC), i García de Paso Mora, del Servei de Pediatria vinculat a la UDMGC, coordinada per la Dra. Iciar Martínez López, són els especialistes que es desplacen per atendre aquests pacients. La seva tasca és essencial per fer una avaluació clínica exhaustiva, detectar signes sindròmics i orientar el diagnòstic cap a la prova genètica més adequada, evitant retards i errors.

Aquest nou servei permetrà evitar prop d’un centenar de desplaçaments anuals de menors en situació vulnerable. La iniciativa reflecteix el compromís de Son Espases amb la medicina genòmica, que ha avançat notablement gràcies a les tecnologies genòmiques i la seva integració en la pràctica clínica. Tot i això, la interpretació clínica del genetista continua sent clau per convertir les troballes en informació útil i segura.

L’atenció genètica pediàtrica requereix un enfocament multidisciplinari, adaptat a cada etapa del desenvolupament infantil, i planteja reptes ètics i clínics que només es poden abordar amb equips especialitzats. La Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears, liderada per Son Espases, garanteix l’accés equitatiu a l’avaluació clínica, el consell genètic i les proves pertinents per a qualsevol persona afectada o en risc.