La GENIB incorpora un secuenciador nuevo que permite diagnosticar enfermedades raras y realizar un seguimiento más exhaustivo de los tratamientos oncológicos

La Unidad de Genética y Genómica de las Islas Baleares (GENIB), situada en el Hospital Universitario Son Espases, ha incorporado recientemente un nuevo secuenciador que permite identificar nuevos genes implicados en enfermedades raras que hasta este momento no se podían detectar, y realizar un seguimiento exhaustivo de los tratamientos oncológicos. En concreto, con este secuenciador se pueden hacer determinaciones genéticas para enfermedades raras y oncológicas de cualquier punto de los 3.000 millones de bases del genoma. Se trata del primer hospital del Estado y el tercero de Europa que dispone de este equipamiento tecnológico para el ámbito asistencial. El nuevo secuenciador ha tenido un coste de 814.000 euros, de los que el sesenta por ciento ha sido financiado con fondos europeos FEDER.

Con este nuevo equipamiento se puede analizar el genoma completo en su totalidad y permite hacer una biopsia líquida, orientada hacia la implantación de la medicina de precisión. Se trata de una prueba de laboratorio para identificar pequeños trozos de ADN que las células tumorales liberan a los líquidos corporales. El análisis de esta prueba ayuda a planificar el tratamiento oncológico, determinar su eficacia y cambiarlo cuando sea necesario.

Desde que se dispone de este secuenciador, el mes de enero de este año, ya se han analizado un centenar de muestras de pacientes, aunque se prevé que en los próximos meses el número aumente considerablemente.

En los comités multidisciplinarios, los facultativos presentan los casos de pacientes susceptibles de padecer una enfermedad genética y se valora conjuntamente entre los diferentes especialistas si se tiene que hacer una prueba genética y cuál debe ser. A la Unidad de Genética y Genómica de las Islas Baleares es donde llegan y se analizan las muestras.